研究背景:毛囊角化病（keratosis follicularis,Darier’s disease,DD,OMIM 124200）是一种少见的常染色体显性遗传的角化不良性疾病,1......

例1男，16岁，面部、颈部及双腋下见密集褐色毛囊角化性丘疹，部分融合成斑块，局部可见疣状增生；母亲与其有相似的病史及临床表现。例2男，21......

目的对1个毛囊角化病家系和1例散发病例的ATP2A2基因进行突变分析，探讨其分子发病机制。方法收集该家系及散发病例临床资料，提取4名......

目的 检测一毛囊角化病家系的ATP2A2基因突变.方法 提取患者外周血DNA,采用聚合酶链反应(PCR)及DNA直接测序方法,检测患者ATP2A2基......

研究背景：毛囊角化病又称Dariers病(Dariers disease,DD),是一种少见的以表皮细胞角化不良为基本病变的丘疹鳞屑性皮肤病,为常染色......

目的分析一个哈萨克族毛囊角化病四代49人大家系的临床特点和遗传学特征,检测家系中患者ATP2A2基因的突变位点,分析疾病临床特点和......

毛囊角化病的致病基因位于染色体12q23-q24.1区域内编码肌浆/内质网钙离子-ATP酶2(sarco/endoplasmic reticulum Ca-ATPase isofor......